国际罕见病日：这种严重“重男轻女”的罕见病你了解多少？

生命之光与玻璃之殇罕见病中的血友病故事

在这世界上，有些看似可爱的名字背后，却隐藏着冷酷的罕见病。“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”，这些富有诗意的名字，其实是在描述一种生命的脆弱罕见病。每年的2月某日，我们共同庆祝国际罕见病日。

全球范围内，罕见病多达7000余种，血友病便是其中之一。这些患者被人们亲切地称为“玻璃人”，因为他们的身体如同脆弱的玻璃，稍微的碰撞就可能引发血流不止。上海市第一人民医院血液科副主任童茵在接受人民网采访时，为我们详细解读了血友病。

血友病，这个看似充满忧郁的词汇，是一种遗传性的出血性疾病。由于血液中缺乏某些凝血因子，导致患者的凝血功能出现严重障碍。这其中，A型血友病和B型血友病分别由于缺乏凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）而引起。

童茵告诉我们，血友病的发病有着明显的性别偏向，男性患者占绝大多数。这是一种X染色体遗传性疾病，男性只有一条X染色体，因此只要这条染色体带有病变基因，就会患病。而女性通常会有两条X染色体，即使其中一条带有缺陷，另一条也能产生足够的凝血因子，使她们不出现病症。

血友病患者从小就开始出现出血的症状，主要表现为关节或肌肉软组织的出血。在患者学步的1岁左右，就会出现疼痛、肿胀等症状。如果没有得到及时治疗，反复的关节出血可能导致慢性关节肿胀、功能障碍甚至畸形。关节周围的肌肉会逐渐萎缩，最终发展为慢性血友病关节炎，甚至导致残疾。

童茵警告说，当发现孩子有上述症状时，家长应高度警惕血友病的可能性。特别是家中有血友病遗传基因的男性家长，更要密切关注孩子的状况。一旦发现异常，应立即就医，进行检查以确诊。

“预防为主，早发现、早干预、早治疗”，是童茵强调的罕见病防治的最佳策略。对于血友病的预防，建立遗传咨询、严格婚前检查以及产前诊断是减少血友病发生的关键方法。血友病患者也需要加强自我保护，避免肌内注射以及剧烈或易致损伤的运动。患者应在血友病诊治中心进行登记，定期随访，并在专业医生的指导下进行家庭治疗。全方位的综合治疗和护理，能够最大限度地减少患者的出血和致残风险。