人类泛基因组首个草图发布

科技日报北京报道，五月十日，《自然》杂志揭开了人类泛基因组参考的“初稿”的神秘面纱。这一重要集合，旨在全方位地代表人类物种中尽可能多的DNA序列，为人类基因组绘制了一幅更为完整的图像。

自2001年人类参考基因组的草案发布以来，它一直是人类基因组的基石。由于结构变异和替代等位基因的存在，单一的基因组无法充分展现人类物种的遗传多样性。面对这样的挑战，人类泛基因组参考联盟（HPRC）应运而生，致力于创建一个更为精准和全面的人类参考基因组。

此次论文合集中，HPRC提出了首个人类泛基因组参考草图。令人振奋的是，这个草图是基于47名来自不同祖先个体的阵列开发而来，为现有的参考人类基因组（GRCh38）增加了大量的碱基对和基因重复。利用这一草图，科学家们检测到的结构变异数量增加了104%，为人类基因组的遗传多样性提供了更加完整的图景。

有两篇文章特别引人注目，它们提出了使用人类泛基因组草图的新发现。华盛顿大学医学院的研究人员开发了一个单核苷酸变异（SNV）图谱，描述了数百万此前未绘制的SNV和与单一DNA不同的变异性质。而田纳西大学卫生与人文科学学院的研究人员则观察了异源着丝粒染色体短臂间的重组模式，为染色体之间的DNA交换机制提供了确凿证据。

虽然这些成果只是人类泛基因组计划的一个过渡阶段，但该计划的最终目标是通过获取来自350名遗传多样性个体的数据，创建一个更为完整和精准的人类参考基因组。为了实现这一目标，仍需克服一些挑战，例如更加多样地取样。这一努力最终将为更多人的健康带来益处。

人类基因组虽然包含约31亿个DNA碱基对，但每个个体的差异却在于这些碱基对的微小变化。HPRC的目标是反映世界人口的遗传多样性，并为此创建一个更加精准和全面的人类参考基因组。去年，《自然》杂志见证了HPRC阐释的泛基因组计划的目标和战略，而今年则见证了首个人类泛基因组参考草图的发布以及由此产生的激动人心的研究成果。随着计划的不断推进，我们期待着拥抱一个更加完整的人类基因组参考序列和遗传学的未来。