独特人类基因进化是平衡行为

人类和黑猩猩的DNA虽然只有百分之一的不同，但这微小的差异却隐藏着巨大的奥秘。近日，美国研究人员对数千个人类和黑猩猩的加速区域（HAR）进行了深入的分析，这一部分是基因组中非常特殊的区域。研究结果揭示了人类进化过程中的诸多矛盾变化，这些变化对人类的进化历程产生了重大影响，被刊登在《神经元》杂志上。

格拉德斯通数据科学与生物技术研究所的所长、论文的主要作者凯蒂波拉德博士指出，此次研究有助于解答一个长期困扰科学家的难题：为什么HAR在人类早期进化中发展得如此迅速。HAR的初始变化可能会使其活性过度增强，进而需要随后的调整以降低其活性。这些发现对于理解人类进化的历程具有重要意义。更为引人关注的是，研究发现许多HAR在大脑发育过程中发挥着重要作用，暗示人类HAR的变异可能使人们更容易患上精神疾病。

绝大多数HAR并非基因本身，而是调控基因活性的增强子，它们存在于基因组调控区域。为了研究人类与黑猩猩的HAR在增强子功能方面的差异，科学家们运用计算机程序，通过特定的模式来预测任意给定的DNA片段是否为增强子。最终，研究人员利用这一模型预测出三分之一的HAR与大脑发育密切相关。

研究人员还发现，每个HAR在人类和黑猩猩之间存在多重差异。他们推测，HAR中的个体变异影响其增强子的强度。利用第二种机器学习模型，研究人员预测出43%的HAR包含两个或更多具有相反效应的变体。某些变体使HAR成为更强的增强子，而其他变化则使其变得较弱。

为了验证这些预测，研究人员将每个HAR融合到一个小的DNA条形码上。每当HAR激活、增强基因表达时，条形码就会转录成RNA。研究人员使用RNA测序技术分析任何细胞中条形码的数目，以显示HAR在该细胞中的活跃程度。当研究小组对700多个来自人类和黑猩猩脑细胞前体的HAR进行实验时，数据结果与机器学习算法的预测相吻合。

这一研究揭示了人类和黑猩猩在基因层面的微妙差异如何影响人类的进化历程和精神疾病的发生。这一过程仿佛是一场在增强子水平上的“拉锯战”，既有推动人类进化的力量，也有可能导致人类精神疾病的诱因。这一发现不仅为我们揭示了人类进化的神秘面纱，也让我们对人类未来的健康和发展有了更深入的认识和预见。