当罕见病患者失去唯一的药

罕见病患者的药物保障困境

罕见病患者面临药物断供危机，不仅生存面临挑战，还要承受巨大的心理压力。目前，我国罕见病药物保障体系仍存在诸多突出问题。

跨国药企可能因商业考量而停止进口注册证的续期，导致某些特效药物面临退市风险。如针对黏多糖贮积症IVA型患者的特效药“唯铭赞”，因注册证到期而面临退市困境，患者因此陷入无药可用的绝境。类似的情况也出现在青霉胺等药物上，曾出现长达一年的停产期。

替代药物的匮乏也是一大难题。绝大多数罕见病没有有效的治疗药物，现有的药物多为针对特定病理机制的“酶替代疗法”。一旦当前使用的药物断供，患者往往无法找到替代方案。例如，当克隆伽玛等药物断供时，患者可能需要全国范围内寻找替代药物，但仍然可能无法找到。

针对这些问题，部分地区已经开始了尝试。深圳等地已经试点罕见病综合保障项目，通过“医保+慈善+商保”的多层次援助模式，为特定患者提供一定程度的保障。全国范围内仍然缺乏系统性的解决方案。

罕见病药物的研发也面临诸多挑战。研发一种罕见病药物需要长达10-15年的时间，并需要耗费10-30亿美元的资金。目前，国内的研发主体主要是高校，企业的参与度较低。尽管近年来有本土研发的药物获批上市，如维拉苷酶β，但仍然远远不能满足207种目录病种的需求。

面对这样的困境，我们建议罕见病患者及家庭：

1. 关注罕见病诊疗协作网医院的动态信息，了解药物的供应情况；

2. 关注“港澳药械通”等特殊通道政策信息，了解可能的药物治疗途径；

3. 申请地方专项援助项目，减轻经济压力；

4. 参与合规的临床试验，争取治疗机会。希望患者和家属能够积极应对困境，寻求更多的帮助和支持。也期待、企业和社会各界共同努力，为罕见病患者提供更多的帮助和保障。