家族遗传 31岁女得结肠癌
在台北荣民总医院,一位年仅31岁的女性被诊断为结肠癌。她的遭遇引起了医学界的关注,深入研究后发现,她体内携带了一种名为MLH1的DNA修复基因突变,这是林奇症候群(Lynch Syndrome)的典型表现。这种遗传性的疾病使得她患结肠癌的风险大大增加,并在相对较早的年龄就显现了出来。
这名女性并非个案,她的家族中多人也患有结肠癌和子宫内膜癌。在深入调查后,医生发现她的DNA修复机制存在缺陷。这就像体内出现了一个“修正液”,无法有效修复DNA的损害,使得基因突变的风险比正常人高出100倍。
医生进一步解释了这一现象:人体DNA的复制是高度精准的,并且在大多数情况下能够自我校正。当出错的时候,就需要基因修复机制来纠正这些错误。这名年轻女性的案例就是一个生动的例子,说明当基因修复机制出现问题时,癌症的风险会大大增加。
台北荣民总医院曾经对561例结直肠癌患者进行基因筛查,发现其中13例为林奇症。这些患者的发病年龄普遍较低,其中右侧结肠癌患者占到了8例。最年轻的患者仅18岁,因血便就诊时被发现患有结肠原位癌。
尽管国外有针对部分林奇症基因携带者的预防性结肠切除手术,但这一做法仍存在争议。因为这种手术可能导致术后排便次数增加或拉肚子,只有17%的携带者愿意接受这种预防性手术。
对于这种情况,医师建议,如果家族中有患有结肠、子宫内膜、卵巢、胃或肝癌的成员,建议进行基因筛查。一旦确认携带相关基因,最好每两年进行一次大肠镜筛查,及时发现并切除大肠息肉,防止其恶变成癌组织。对于年纪超过50岁的人群,应该每三年进行一次大肠镜检查。对于有家族史的高危人群来说,提前检查是非常必要的。
书田诊所的大肠直肠外科主任医师胡炜明指出,由于饮食西化和油腻红肉的摄入增加,结肠直肠癌在国人中的发生率也在逐年上升。卫生署国民健康局为50-59岁的国人提供了免费的粪便潜血检查服务。现在的无痛大肠镜检查技术也更为先进,检查时间缩短至10到20分钟,为早期发现和预防结肠直肠癌提供了更好的手段。但是这项检查需要自费约3500元至0元。对于这篇《家族遗传 31岁女得结肠癌》的文章提醒我们,健康无价,预防胜于治疗的重要性不容忽视。
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