家族遗传 31岁女得结肠癌

在台北荣民总医院，一位年仅31岁的女性被诊断为结肠癌。她的遭遇引起了医学界的关注，深入研究后发现，她体内携带了一种名为MLH1的DNA修复基因突变，这是林奇症候群（Lynch Syndrome）的典型表现。这种遗传性的疾病使得她患结肠癌的风险大大增加，并在相对较早的年龄就显现了出来。

这名女性并非个案，她的家族中多人也患有结肠癌和子宫内膜癌。在深入调查后，医生发现她的DNA修复机制存在缺陷。这就像体内出现了一个“修正液”，无法有效修复DNA的损害，使得基因突变的风险比正常人高出100倍。

医生进一步解释了这一现象：人体DNA的复制是高度精准的，并且在大多数情况下能够自我校正。当出错的时候，就需要基因修复机制来纠正这些错误。这名年轻女性的案例就是一个生动的例子，说明当基因修复机制出现问题时，癌症的风险会大大增加。

台北荣民总医院曾经对561例结直肠癌患者进行基因筛查，发现其中13例为林奇症。这些患者的发病年龄普遍较低，其中右侧结肠癌患者占到了8例。最年轻的患者仅18岁，因血便就诊时被发现患有结肠原位癌。

尽管国外有针对部分林奇症基因携带者的预防性结肠切除手术，但这一做法仍存在争议。因为这种手术可能导致术后排便次数增加或拉肚子，只有17%的携带者愿意接受这种预防性手术。

对于这种情况，医师建议，如果家族中有患有结肠、子宫内膜、卵巢、胃或肝癌的成员，建议进行基因筛查。一旦确认携带相关基因，最好每两年进行一次大肠镜筛查，及时发现并切除大肠息肉，防止其恶变成癌组织。对于年纪超过50岁的人群，应该每三年进行一次大肠镜检查。对于有家族史的高危人群来说，提前检查是非常必要的。

书田诊所的大肠直肠外科主任医师胡炜明指出，由于饮食西化和油腻红肉的摄入增加，结肠直肠癌在国人中的发生率也在逐年上升。卫生署国民健康局为50-59岁的国人提供了免费的粪便潜血检查服务。现在的无痛大肠镜检查技术也更为先进，检查时间缩短至10到20分钟，为早期发现和预防结肠直肠癌提供了更好的手段。但是这项检查需要自费约3500元至0元。对于这篇《家族遗传 31岁女得结肠癌》的文章提醒我们，健康无价，预防胜于治疗的重要性不容忽视。