年轻人3次脑中风　竟是粒线体基因突变

罕见疾病背后的惊人真相：年轻男子三次脑中风竟因粒线体基因突变

想象一下，一个年仅28岁的男子，在短短五年内竟然经历了三次脑中风。更令人震惊的是，这背后隐藏的是一种罕见的粒线体疾病，源于粒线体A3243G基因突变。

蔡宗璋医师，这位卫生福利部台中医院罕见神经退化疾病照护中心的专家，为我们揭示了这一令人难以置信的病例。男子在某日清晨突发痉、意识不清，被紧急送往医院，诊断为急性脑中风并发癫痫发作。令人费解的是，出院仅两个月，他又再次遭受剧烈头痛、语言混乱和右侧肢体无力的困扰，这是他的第三次脑中风。

这并非孤立事件。追溯病史，每一次脑部核磁共振造影检查都发现了脑部病灶。令人惊讶的是，第三次的核磁共振结果显示，前两次的脑中风病灶竟然恢复良好，没有造成严重的脑组织损伤。深入调查后，发现该男子患有心律不整、第二型糖尿病和经常性头痛等其他病症，这些看似不相关的疾病可能都指向了一个共同的病因粒线体疾病。

粒线体是细胞内的关键构造，负责将葡萄糖转化为ATP，为细胞提供能量。当粒线体出现问题时，症状会遍布全身，临床表现多样。遗传型粒线体疾病是罕见疾病之一，其遗传方式非常特殊，为母系遗传。

对于这个年轻的男子来说，他的粒线体A3243G型突变基因是东亚人族群中最常见的粒线体基因变异之一。目前，对于这种罕见的粒线体疾病，医学界仍无根治之法，只能控制血糖、控制癫痫发作并尽力预防再度脑中风。

蔡宗璋医师提醒，患者必须了解这一特殊疾病的表现，不能仅依赖药物治疗。生活方式的调整同样重要。睡眠不足、熬夜、过度耗用体能和饮食不定的生活习性都会加速疾病的恶化。他也警告患者不要随意使用药品或保健食品，以免加重病情。

这个故事提醒我们，即使是罕见疾病也有可能隐藏在平常的生活中，我们需要保持警惕，关注身体的每一个细微变化。虽然医学界仍在努力寻找根治方法，但我们可以通过调整生活方式和积极配合治疗来尽可能地减缓疾病的进展。