我国专家发现原发性开角型青光眼发病关联基因

在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授的引领下，我们揭开了原发性开角型青光眼背后深藏的秘密。这种眼疾的早期信号可能包括视力逐渐下降、鼻梁根部酸胀、眼眶前额胀痛以及夜晚灯光下的五彩缤纷晕圈。这些看似平常的症状背后，却可能是关乎视神经健康的重要警示。

在全球范围内，原发性开角型青光眼是一种重要的不可逆致盲性眼病。它起病隐匿，发病率高，致盲率也高，尤其令人担忧的是，其症状往往不明显，很多患者在发现时已进入晚期，视神经受损严重且无法恢复。随着遗传学研究手段的不断发展，原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。

经过近三年的艰苦研究，以及长时间的多方面论证，孙兴怀教授领衔的研究团队与多家医院及研究机构合作，发现了原发性开角型青光眼与ABCA1基因变异之间的显著关联。这一重大成果为青光眼的治疗提供了新的思路。这项研究不仅吸引了国内眼科界的关注，更引起了国际社会的广泛关注。相关论文已在国际著名杂志《自然遗传学》上发表。

研究过程中，陈宇虹博士作为论文第一作者，详细介绍了研究的方法和过程。该研究分为四个阶段，涉及数千名参与者的遗传标记变异频率的比较和反复验证。最终成功筛选出与原发性开角型青光眼发生密切相关的7个遗传标记位点变异。其中，有4个位点位于ABCA1基因附近，这一基因的变异与原发性开角型青光眼的重要危险因素高眼压紧密相关。

那么，ABCA1基因到底扮演着怎样的角色呢？实际上，这是每个人都具有的基因，它参与多种物质的细胞内外的转运，对维持人体生理功能正常运转至关重要。一旦该基因发生变异，可能会导致细胞功能紊乱，从而引发疾病。

此项研究是目前亚洲人群中样本数量最大的同类研究，填补了国际空白，对原发性开角型的早期诊断和药物治疗新靶点的寻找具有重要意义。专家指出，原发性开角型青光眼发病隐蔽，常无自觉症状，因此很容易被忽视。这项研究成果对于提高该疾病的早期诊断率和治疗效果具有重要意义。

原发性开角型青光眼多发生于40岁以上的人群，部分患者有家族史。对于这一疾病的发生，现代遗传学特别是药理遗传学认为是由遗传与环境因素共同决定的。而这一研究的成果为未来的基因治疗和药物研发提供了新的思路和方法。这对于全人类来说是一项重大的医学突破，期待未来能有更多的研究成果涌现，为青光眼患者带来福音。