技术助力出生缺陷防控，华大基因聚焦遗传代谢病诊疗研究

新生儿缺陷防控与疾病筛查科技之光照亮未来

新生儿缺陷防控和疾病筛查，这是关乎每一个孩子未来与家庭幸福的重大议题。随着人们对新生儿健康的日益关注，新生儿疾病筛查的重要性也逐渐凸显。在医学技术的不断革新下，我们欣喜地看到，许多新生儿疾病通过早期筛查和医疗干预，可以得到有效的控制和治疗。这不仅是对孩子们健康的守护，更是对整个社会未来的期许。

近日，华大基因举办了一场技术助力出生缺陷防控论坛，聚集了众多医学领域的专家，共同新技术在新生儿疾病筛查和诊疗领域的应用。其中，串联质谱技术作为新生儿遗传代谢病筛查的得力助手，受到了广泛关注。

遗传代谢病筛查是新生儿疾病筛查的重要组成部分。质谱技术的出色表现，特别是其对于遗传代谢病的检测能力，让人们看到了科技在医学领域的巨大潜力。广州市妇女儿童医疗中心的黄永兰教授介绍，无论是大分子病还是更难发现的小分子病，通过串联质谱技术都能被精准检测。

华大基因在出生缺陷防控领域的不懈努力，也为中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）二级筛查多中心研究项目注入了强大动力。该项目将串联质谱技术应用于临床筛查，帮助更多家庭尽早发现和诊疗相关疾病。这一技术的广泛应用，无疑将大大提高新生儿疾病的筛查效率和准确率。

除了遗传代谢病筛查，串联质谱技术在新生儿疾病诊疗中的表现也令人瞩目。济南市妇幼保健院的邹卉教授介绍，该技术在新兴的溶酶体贮积症诊疗中展现出独特优势。与传统的荧光法相比，串联质谱技术具有更高的特异性和灵敏度，可以检测多种溶酶体贮积症的酶活性，为疾病的早期发现和诊断提供了有力支持。

随着技术的不断进步，新生儿疾病筛查的范畴也在不断扩大。串联质谱技术的广泛应用，不仅提高了我国新生儿遗传代谢病筛查的覆盖率，也让人们对新生儿疾病诊疗有了更深入的了解。华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，持续助力新生儿疾病缺陷防控，用科技的力量守护每一个家庭的幸福。

在这个科技日新月异的时代，让我们共同期待更多先进的医疗技术在新生儿健康领域的应用，为孩子们的未来保驾护航。因为每一个新生儿的健康，都是社会未来的希望。