解析世界首个麻风病全基因组关联研究成果

中新网济南十二月十七日电，王超报道，中国科学家近期在国际著名学术期刊《新英格兰医学杂志》上发表了一篇重要研究论文，该研究采用的全基因组关联分析方法发现了七个与麻风病易感性相关的基因。这一突破性的研究成果由山东省皮肤病性病防治研究所的“泰山学者”岗位特聘专家张福仁研究员领导的研究团队完成。

张福仁研究员今天向记者详细介绍了这项研究的内容。研究团队利用Illumina平台对七百零六例麻风病例和一千二百二十五例正常对照进行了全基因组关联分析。在分型成功的近六十万万SNPs中，经过严格的筛选和验证，共发现了十五个与麻风发病相关的SNPs，并鉴定出七个麻风病的易感基因。

这些易感基因分别是HLA-DR/DQ、RIPK2、TNFSF15、LRRK2、CCDC122及C13orf31基因。其中，除了CCDC122及C13orf31基因的功能尚未明确外，其余五个基因形成了一个交互作用通路，从分子生物学角度深入阐明了麻风病的发病机制。

张福仁研究员强调，这项研究不仅是迄今为止世界范围内最大的传染性疾病的全基因组关联分析研究，而且在中国汉族人群及少数民族种群（如苗、彝、壮等）中均证实了这些易感基因的存在。这为中国在全国范围内进行麻风病易感个体的筛查提供了重要的参考依据，并为中国麻风病的一级预防提供了新的突破口。

麻风病是一种由麻风分枝杆菌感染易感个体后侵犯皮肤和外周神经而导致的慢性传染病，其特点是畸残与毁形。尽管全球每年仍有二十余万新发病例，但麻风病的研究一直在持续进行。流行病学研究、双生子研究及HLA表型的研究均表明麻风病具有遗传易感性。哪些个体是易感个体，他们在感染麻风菌后的临床表型如何，一直是研究的难题。

张福仁研究员指出，定位麻风病的易感基因对于发现易感个体，实现麻风病的一级预防具有重要意义。这项研究成果为未来的研究提供了新的方向，有望为麻风病的防治工作带来更多的突破。（完）