夺命稻草？马凡氏症候群恐引发主动脉剥离

诚品书店创始人吴清友逝世，马凡氏症候群引发关注：主动脉剥离成致命风险

惊闻诚品书店的创立者吴清友董事长去世，享年68岁，让人扼腕叹息。他生前公开透露自己患有先天性马凡氏症候群，多次与死神擦肩而过。他的离世让人们开始重新关注马凡氏症候群，这一罕见疾病如何影响健康，是否潜藏致命风险？

（图片来自诚品生活+脸书）

主动脉剥离：潜在的致命风险

马凡氏症候群是什么？它如何对心脏产生巨大影响？国泰医院心臬血管外科的李孟霖医师表示，这是一种罕见的疾病，由于第十五对染色体上的纤维基因异常，导致心血管结构出现问题，特别是主动脉和大动脉的结缔组织可能崩溃或撕裂。

患有马凡氏症候群的患者，其主动脉特别脆弱。主动脉剥离是一种高风险的心血管疾病，患者的血管壁结构不稳定，容易破裂，导致大出血或心包填塞而致命。

急性主动脉剥离：剧烈胸痛是重要症状

当急性主动脉剥离发生时，典型且重要的症状包括剧烈的胸痛（90%的患者会有）。患者常描述为撕裂般的疼痛，随着血管内膜和中层的剥离，疼痛可能从胸部前方移至背部上下。其他的症状包括血压升高、休克和腹痛等。

如果不加处理，急性主动脉剥离在48小时内可能导致至少50%的患者死亡，死亡率随时间每小时上升约1%。

马凡氏症候群与主动脉剥离的危险因子

1. 高血压：约2/3的主动脉剥离患者有高血压病史。

2. 先天性主动脉窄缩。

3. 马凡氏症候群：这是一种先天结缔组织疾病，容易导致主动脉破裂。

4. 怀孕和胸部外伤也可能是危险因子。

李孟霖医师强调，马凡氏症候群的发病率约为五千至一万分之一。对于患者而言，控制“三高”，尤其是保持血压稳定至关重要。降低上述危险因子可能有助于延长生命。

医学小辞典：马凡氏症候群

马凡氏症候群（Marfan syndrome）是一种由于染色体上的纤维基因异常导致的疾病，影响身体的结缔组织，引发骨骼、心脏和眼睛的病变。大多情况为体染色体显性遗传，但也有个别病例并非由家族遗传所致。临床特征包括特殊的蜘蛛状指、眼睛晶状体脱位、身高高而细、关节过度伸展等。若不合并家族病史，可能是染色体突变所致。